2 영어 참고 AddisonSchilder 병
부신 백질 영양실조
3 질병 분류 신경과학
4 질병 개요 부신 백질 영양실조는 환자의 뇌, 부신, 고환 등을 심각하게 침해하고 기체에 기능 손상을 일으키는 유전병이다. 이 병은 X 염색체에서 유전되기 때문에 남성 후손에게 건강에 큰 위협이 된다.
5 질병은 아드레날린 백질 영양실조를 일종의 지질 대사 장애로 묘사한다.
증상 및 징후 1. 이 병은 대부분 아동기 (5- 14 세) 에서 발생하는데, 보통 가족력이 있는 소년이다. 뇌 손상이나 부신 피질 기능 장애는 선발 증상으로, 병의 진도가 더디다.
2. 신경계의 초기 증상은 종종 학령기 아동의 퇴화, 성격 변화, 울음, 바보처럼 웃음 등의 장애, 보행이 불안정하고 상체가 의도적으로 떨리는 것으로 나타난다. 말기에 반신불수 또는 사지마비, 가성연수마비, 피질실명, 귀먹음, 심각한 사람은 치매, 간질, 뇌제거가 나타난다.
3. 아드레날린 피질 기능 장애 (예: 색소 침착, 피부 검게, 구강 점막, 유륜, 팔꿈치 무릎 관절, 회음, 음낭). 혈청 코르티코 스테로이드 수준과 소변 17- 히드 록시 스테로이드 감소.
4.CT 와 MRI 는 다른 백질 영양실조와 비슷하다. CT 는 뇌실 양쪽의 삼각형 영역 주위의 넓은 대칭성 저밀도 백질 영역을 표시하여 강화 작용을 한다. MRI 에서 뇌 양쪽의 백질, 뇌체, 피질 척수 덩어리, 시빔 이상 대칭 분포, 자리 표시 효과 없음, 가장자리 향상. 양측 뇌실 뒤쪽의 백질 병변은 접형형 위주로 소뇌와 뇌간 백질도 침범할 수 있다.
이 병의 병은 X 연쇄 열성 유전으로 유전자가 Xq28 에 위치해 있다. 과산화물 효소의 부족으로 긴 사슬 지방산 (C23-C30) 대사 장애, 지방산이 체내, 특히 뇌와 부신 피질에 쌓여 뇌백질 탈수초와 부신 피질 병변이 발생한다.
병리 생리침엽, 정상엽, 측두엽 백질은 대대칭 탈수소 병변을 볼 수 있으며, 뇌간, 시신경, 간혹 척수를 포함하는데, 주변신경은 손상되지 않는다. 탈수 초성 병변 센터에는 혈관 주위의 염증성 세포 침윤이 있으며, 다발성 경화와는 다른 병리 특징으로 부신 피질 위축, 고환 간질 섬유화, 정관 위축이 있다. 뇌와 부신에는 대량의 긴 사슬 지방산이 있다.
9 남자아이의 보행 불안정, 행동 이상, 편마비, 피질실명, 귀먹음 등을 진단하고 검사한다. , 점차 증가했다. 이런 질병의 가능성을 고려해야 한다. 만약 부신 피질 기능이 떨어지면, 예를 들면 피부색이 칙칙하면 ACTH 실험 이상이 임상적으로 확진될 수 있다. 혈청이나 피부가 섬유세포로 배양된 장쇄 지방산 농도가 정상치보다 높아 진단가치가 있다. 임상적으로는 다른 유형의 뇌백질 영양실조와 스키르드 병과 감별해야 한다. 이 병은 예후가 좋지 않아 보통 신경증상이 나타난 후 1-3 년 동안 사망한다.
10 치료 프로그램 1. 코르티코 스테로이드 대체 요법은 생명을 연장하고 색소침착을 줄이며 신경계 증상을 부분적으로 완화시킬 수 있지만, 수초 손상을 막을 수는 없다.
2. 불포화지방산이 풍부한 음식을 먹고 긴 사슬 지방산을 먹지 않는다. 65% 의 환자가 로레조 오일 (글리세린과 글리세롤의 혼합물은 4: 1) 1 년 후 혈장 장쇄 지방산 수치가 현저히 떨어지거나 정상적이지만 이미 발생한 신경증상을 바꿀 수는 없다.
1 1 특히 이 병은 어린이 뇌형, 청년뇌형, 성인뇌형, 부신척수형, A D D D I S O N 형, 무증상형 등 6 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
1, 어린이 뇌형은 이 병의 가장 흔한 임상 유형이며, 보통 4 12 세에 발병하기 시작한다. 예방과 유전 상담은 매우 중요하다. 많은 사람들이 유전병에 대해 충분히 알지 못한다. 어떤 가족은 이미 아픈 아이를 가졌지만 요행으로 둘째 아이를 낳아 한 가정에 여러 환자가 생기게 되면서 부모의 고통뿐만 아니라 사회적 부담도 가중되고 있다. (윌리엄 셰익스피어, 햄릿, 가족명언)
2. 환자와 그 가족을 추적하는 것은 병의 변화와 치료 효과를 관찰하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 다른 병든 친척을 조기에 발견할 수 있는 가능성을 제공한다. 환자 어머니가 다시 임신하면 임신 45 개월 동안 산전 진단을 해야 한다. 유산과 음식 제한을 함께 복용하면 혈장 중 매우 긴 사슬 지방산 수준을 정상으로 낮출 수 있다.
12 관련 출처 신경학 제 5 판
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하삼리