G6-PD 결핍은 어떻게 된 일입니까? 주된 이유는 무엇입니까? 어떤 좋은 치료 방안이 있습니까?

G6PD 결핍증 소개 G6PD 결핍증 유전성 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍증은 가장 흔한 유전성 효소 결핍증으로 잠두병이라고 불린다. 전 세계 약 2 억 명의 사람들이 이 질병을 앓고 있다. G6PD 결핍증의 원인은 G6PD 유전자 돌연변이로 효소 활성이 떨어지고 적혈구가 산화 손상에 저항하지 못해 손상을 입혀 용혈성 빈혈을 유발하기 때문이다. G6PD 결핍증의 임상증상 G6PD 결핍증의 임상증상 및 일반 용혈성 빈혈은 대체로 같다. 신생아 황달, 콩병, 약물 용혈, 감염성 용혈, 비구형 용혈성 빈혈 등 임상 유형으로 나눌 수 있다. 이 질병의 임상증상 심각성은 다르다. 대부분의 환자, 특히 여성 이합체는 보통 증상이 없고, 일부 환자는 만성 용혈성 빈혈의 증상을 나타낼 수 있다. 급성 용혈 반응 (예: 헤모글로빈뇨, 황달, 빈혈) 은 잠두를 먹거나 특정 약물과 감염을 복용하거나 접촉하여 유발되는 경우가 많다. G6PD 결핍증으로 인한 심각한 급성 용혈성 빈혈은 적혈구가 과도하게 파괴돼 간, 신장, 심장부전, 심지어 사망까지 초래할 수 있다. G6PD 결핍은 신생아 병리 황달의 주요 원인이다. G6PD 결핍증 G6PD 결핍증의 유전적 방식은 X 연쇄불완전현성 유전에 속하며 효소 결핍증의 표현은 다양하다. 일부 여성 이합체는 정상적인 효소 활성을 가질 수 있다. 남성 환자는 여성 환자보다 많다. G6PD 결핍증의 진료원칙: G6PD 결핍증은 정상인과 마찬가지로 무병 상황에서는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 예방의 관건은 예방에 있다. 다음과 같은 건강 처방을 엄격히 준수하여 간질 발작을 방지하다. 둘째, 임신 말기에 임산부나 신생아에게 소량의 페노바르비탈을 복용하면 신생아 핵황달의 발생을 효과적으로 줄일 수 있다. 수혈은 이 병의 급성 발작을 가장 효과적으로 치료하는 방법이고, 그다음은 산중독을 바로잡고 신장 기능 부전을 치료하는 것이다. 경미에서 중등도의 용혈 환자는 일반적으로 보충제로 치료한다. 건강 처방 1. 잠두나 생잠두와 가공잠두를 금식하고 개화, 결과 또는 수확철에 잠두의 원산지로 가는 것을 피한다. 2. 나프탈렌이 함유된 악취환을 사용하지 말고 옷장에 넣어 벌레를 쫓는다. 3. 감염 원인: 바이러스성 간염, 독감, 폐렴, 장티푸스, 이하선염 등. 4. 진찰을 받을 때 의사에게: 저는 G6PD 결핍증 환자입니다. 의사에게 제 병세에 따라 합리적으로 약을 복용하도록 요청합니다. 5. 감염 후 또는 접촉/복용 후 몇 시간 또는 며칠 이내에 발열, 복통, 구토, 안색이 노랗거나 창백하고 소변이 황갈색이나 진홍색 등의 증상이 나타나면 급성 용혈 반응이므로 즉시 병원 응급실로 진찰을 받아야 합니다! ! Faq: G6PD 결핍증은 남성에게만 유전되고 여성에게는 유전되지 않나요? 만약 딸이 병이 난다면, 그녀는 부모의 어느 쪽의 유전자를 물려받았는가? 유전성 G6PD 결핍증은 X 사슬의 불완전한 명시적 유전으로, 이전에는 X 사슬의 보이지 않는 유전으로 여겨졌다. 나중에 일부 암컷 잡접합체의 G6PD 효소 활동도 어느 정도 감소했고, 심지어 발병까지 하여 X-체인 명시적 유전 패턴을 나타냈다. 따라서 이 병은 여성 잡합 아들의 발병을 일으킬 수 있기 때문에 남자 전녀가 전해지지 않는 유전적 법칙이라고 할 수 없다. G6PD 결핍증의 독특한 유전적 패턴에 따르면 아들의 질병은 어머니로부터 물려받은 것이 틀림없다. 딸의 병은 아버지, 어머니, 부모 양쪽에서 물려받을 수 있다. 불완전한 우성 유전이란 무엇입니까? 일반적으로, 명백한 유전은 부모 어느 한쪽의 발병유전자가 자녀에게 유전되면 병을 일으킬 수 있다는 특징이 있다. 우성 유전자가 있는 일부 개체에는 임상증상, 즉, 외모율이 100% 가 아니라 불완전한 우성이라고 할 수 있다. G6PD 결함증과 마찬가지로, X 사슬에 속하기 때문에 인파 속에서 우성 불완전성이 존재하기 때문에 X 연쇄불완전우성 유전이라고 불린다. (알버트 아인슈타인, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 건강명언) 임산부는 출산 예정일 전 1 개월 예방약이 필요한 경우는 언제입니까? G6PD 결함증의 유전패턴 분석에 따르면 1) 어머니가 순합자이고 아버지가 정상이라면 아들은 반드시 발병성 유전자를 가지고 있고 딸은 50% 의 확률로 휴대할 가능성이 있다. 2) 아버지가 환자이고, 어머니가 정상이라면, 아들은 정상이어야 하고, 딸은 반드시 이 유전자를 가지고 있어야 한다. 3) 만약 어머니가 잡합 아들이라면, 아버지는 정상이고, 아들은 병에 걸릴 확률이 50%, 50% 는 정상이다. 딸은 이 유전자를 휴대할 확률이 50% 이다. 따라서 일부 보균자에게는 예방약을 제창하고, 50% 확률 보균자에게는 예방약을 고려할 수 있지만 산전 진단을 통해 분명히 하는 것이 좋다. 페노바르비탈은 일종의 수면제이다. 임산부와 신생아는 복용하는 것이 안전합니까? 페노바르비탈은 진정 최면 작용을 하는데, 일반적으로 임산부와 신생아의 금기증으로 분류되어 태아 발육에 어느 정도 영향을 미친다. 신생아 핵황달의 심각한 결과를 감안하여 장단점을 따져 임신 말기와 신생아기에 소량의 약을 복용하고 간 빌리루빈 대사 관련 효소의 발생을 유도하여 핵황달을 줄이는 데 예방 작용을 한다. 그러나 반드시 의사의 지도 하에 신중하게 사용해야 한다. G6PD 결핍증 환자는 매번 진찰을 받을 때마다 건강 처방을 받아야 합니까? 네. 매번 진찰을 받기 전에 먼저 의사에게 건강처방을 보여 주고, 약을 먹고 나서 자신을 대조하여 검사한다. 저는 G6PD 결핍증 환자입니다. 자주 감기에 걸립니다. 편의를 위해 가까운 약국에서 약을 살 수 있을까요? 할 수 없어요. 현재 처방약의 관리가 그다지 엄격하지 않기 때문에 많은 약국에서는 고객에게 소매 처방약을 제공할 수 있으며, 일부 약물, 특히 복방약이나 국산 해열 진통제나 소염제는 복용 후 이런 질병을 유발할 수 있다. 또한 최근 몇 년 동안 국내외에서 여러 가지 신약이 출현했는데, 그 중 대부분은 G6PD 허증의 임상 사용에서 관찰되지 않았고, 보건처방에 포함되지 않은 금지약물 목록도 의사의 합리적인 지도 하에 사용해야 한다. (윌리엄 셰익스피어, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 건강명언) G6PD 결핍증을 예방하는 약이 있습니까? 아닙니다. 주로 건강 처방의 주의사항에 따라 예방한다. G6PD 결핍증 진단을 받으면 반드시 유전될까요? 꼭 그렇지는 않습니다. G6PD 결함은 유전성과 획득성의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 백혈병과 같은 일부 질병은 G6PD 결핍증에 이차할 수 있는데, 이것은 유전성이 아니다. 유전성 G6PD 결핍증은 보통 가족력이 있다. G6PD 결핍증은 산전 진단을 할 필요가 있습니까? G6PD 결핍증은 산전 진단의 엄격한 징후는 아니다. 어떤 환자들은 이유 없이 병이 났을 때 정상인처럼 해롭지 않지만, 일단 병이 나면 심각한 유전병에 속하기 때문이다. 임상의는 재량에 따라 파악해야 한다. 관건은 검진을 잘 해 환자가 자신이 이 유전자를 가지고 있다는 것을 알게 하고, 결혼 후 태아의 발병 위험을 예측하고, 예방 치료 작업을 잘 하는 것이다.