척수공동증은 선천성 발육성 질환이지만 보통 20~30 세에 발생하며, 가끔 어린이나 성인에서 발생하며 거의 태어나지 않는다. 척수공동증의 크기, 길이, 관련 병변에 따라 임상증상 차이가 있다. 가장 전형적인 임상 특징은 목, 어깨, 상체의 세그먼트성과 분리성 감각 장애, 즉 통증과 온도 감각이 떨어지거나 없어지는 것, 촉각 보존이다. 손에 화상을 입거나 찔린 후 환자는 통증과 온도 감각의 결함을 자주 발견한다. 통증과 온도각의 상실 범위는 상지와 가슴 등의 짧은 털 분포로 확장될 수 있다. 관절 통증이 부족하면 관절 마모가 위축되고, 관절 기형이 부어오르고, 활동이 증가하고, 운동 마찰은 아프지 않고, 여름 관절, 말기 신경원성 방광과 요실금이 생길 수 있다.
척수공동증이 삼지신경등핵을 상향 침범하면 얼굴 통증을 유발하고, 온도각이 낮아지거나 사라지고, 각막 반사가 사라진다. 통각과 온도각의 소실구역은 늘 자발적인 통증이 있다. 말기에는 척수 후각과 척수 시상 외측 묶음을 포함해 병변 평면 아래 각종 전도 감각 장애를 일으킬 수 있다. 환자는 서 있는 불안정, 상지 촉각 손상, 관절 위치 및 진동 피로, 감각성 공조불균형이 발생할 수 있다. 캐비티 확장이 앞쪽 각도 세포를 포함하는 경우 작은 손 근육과 척측 팔뚝 근위축, 근육 번들 진동이 있습니다. 견갑근과 상체 부분 늑간 근육에 영향을 미치는 소수의 경우 근육 장력과 힘줄 반사가 감소합니다. Lacunar 의 간격이 계속 확대 되 면, 그것은 여전히 콘 빔을 침공 수 있으며, 근육 긴장과 tendon 반사 항진을 증가, babinski 양성.
척수공동증의 정확한 원인과 발병 메커니즘은 아직 알려지지 않았다. 현재 비교적 보편적인 견해는 척수공동증이 단일 원인으로 인한 것이 아니라 선천성 발육 이상, 기계적 차단 요인 등 다양한 발병 요인으로 인한 것이다. 척수공동증은 보통 다른 선천성 발육 기형을 합병한다. 많은 환자들은 후볼록 기형을 동반하고, 일부는 베갯뼈 기형, 목이 짧고, 상투가 낮고, 선천성 경추 융합 기형, 사경 등이 동반된다. 두개골 기저부와 경추의 접합부가 변형되면 추관 경색, 뇌척수액 내반류 경색, 척수공동증을 일으킬 수 있다.