유전질환을 앓고 있는 부모의 경우, 자신이 질병을 앓고 있는 것뿐만 아니라 이 고통을 다음 세대에게 물려줄 수도 있으므로, 다음 세대에게 질병이 유전되는 것을 예방하기 위해서는 부모가 해야 할 일이 있다. 과학적이고 효과적인 예방조치를 취해보세요. 유전병을 효과적으로 예방하는 방법을 자세히 살펴보겠습니다.
유전 질환은 관련된 유전 물질의 변형 과정에 따라 세 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다.
하나는 염색체 질환 또는 염색체 증후군입니다.
변화 유전 물질의 염색체 수준에서 볼 수 있으며 수나 구조의 변화로 나타납니다. 염색체 질환에는 다수의 유전자가 관련되어 있기 때문에 증상은 일반적으로 여러 기관과 시스템의 이상과 기능적 변화를 포함하여 심각합니다.
두 번째는 단일 유전자 질환입니다.
단일 유전자 질환은 5가지 이상의 유형이 발견되었으며, 주로 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 유전자는 각각 우성 및 열성 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 소위 우성 유전자란 대립 유전자(한 쌍의 염색체에서 동일한 위치에 있는 유전자) 중 하나에 돌연변이가 생기면 질병을 일으킬 수 있는 유전자를 말합니다. 열성 유전자는 한 쌍의 대립유전자가 동시에 돌연변이가 발생하는 경우에만 질병을 일으키는 유전자입니다.
세 번째는 다유전성 질병입니다.
이름에서 알 수 있듯이 이 유형의 질병은 단일 유전자 질병과 달리 여러 유전자의 기능과 관련이 있으며 이러한 유전자에는 우성 및 열성 관계가 없습니다. 즉, 각 유전자는 약간의 누적 효과만 나타냅니다. 따라서 동일한 질병을 앓고 있는 사람마다 관련 질병을 유발하는 유전자의 수가 다르기 때문에 심각도와 재발 위험이 크게 다를 수 있습니다. 심하면 구개열이 있는 사람도 있습니다. 다유전성 질환은 유전적 요인뿐만 아니라 환경적 요인에도 상당한 영향을 받기 때문에 다인성 질환이라고도 불린다는 점은 주목할 만하다. 천식, 구순구개열, 정신분열증, 고혈압, 선천성 심장병, 간질 등 흔한 질병 중 다수가 다유전자성 질병이다.
유전질환을 예방하려면?
1. 결혼전 건강검진. 관계를 맺은 남성과 여성은 혼인신고 절차를 밟기 전에 종합적이고 체계적인 건강검진을 받아야 합니다. 가까운 친척 간의 결혼을 피하는 데 특별한 주의를 기울여야 합니다. 근친 결혼의 자녀는 비친족 결혼에 비해 정신 지체, 선천성 기형, 다양한 유전 질환을 앓을 가능성이 몇 배 더 높습니다.
2. 임신 전 유전 상담. 남성과 여성 모두 또는 그 중 한 명에게 유전병을 앓고 있는 친척이 있어 결혼 후 같은 유전병을 가진 자녀를 낳을지 걱정이 된다면 결혼할 수 있는지, 결혼에 따른 결과가 어떻게 될지 상담해 보아야 합니다. 심각함, 당사자 중 한 명이 특정 질병을 앓고 있지만 그것이 유전병인지, 결혼할 수 있는지, 미래 세대에게 전염될 가능성은 무엇인지 의사가 명확하게 진단하고 합리적인 치료에 대해 조언해 줄 것입니다. 행동 양식.
3. 산전 선별검사를 통해 영향을 받은 어린이의 출산을 예방할 수 있습니다. 산전검사는 현재 좋은 치료법이 없는 질병을 대상으로 주로 시행되며, 기형아의 출산을 예방하는 것이 목적이다. 일반적으로 임신 16~20주 사이에 시행하며, 고위험 가능성(고위험 인자가 1/270을 초과)이 발견되면 임산부의 말초혈액 2~3ml를 채취하여 검사합니다. 진단을 확정하려면 유체 배양이 필요합니다.
유전병은 치료가 불가능하지 않습니다