상태 분석: 의견 및 제안: 페닐케톤뇨증은 일반적인 아미노산 대사 질환으로, 페닐알라닌이 카세인으로 전환되는 것을 방해하는 페닐알라닌 대사 경로의 효소 결함으로 인해 발생합니다. 케톤산이 축적되어 소변으로 다량으로 배설됩니다. 주요 임상 증상은 정신지체, 경련, 색소침착저하증입니다. 이 질병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. ,의견 및 제안: ,치료 계획, 진단이 명확해지면 가능한 한 조기에 식이 요법을 중심으로 적극적인 치료를 해야 합니다. 젊은 나이에 치료를 시작할수록 결과는 더 좋습니다.
, 1. 저페닐알라닌 식이
주로 전형적인 PKU 환자와 혈중 페닐알라닌 수치가 지속적으로 1.22mmol/L(20mg/dl)보다 높은 환자에게 적합합니다. 페닐알라닌은 단백질 합성에 필수적인 아미노산이므로 완전 결핍 시 신경계에 손상을 줄 수도 있으므로 유아기에는 전분, 야채, 주로 저페닐알라닌이 함유된 특수 분유를 유아에게 먹일 수 있습니다. 과일 등 단백질 식품. 페닐알라닌의 필요량은 2개월 이내에는 약 50-70mg/(kg.d), 3~6개월에는 약 40mg/(kg.d), 2세에게는 약 25-30mg/(kg.d)입니다. , 4세 이상 어린이의 경우 약 10-30mg/(kg..d)이며, 이는 혈중 페닐알라닌 농도를 0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)로 유지하는 데 적합합니다. 적어도 사춘기 이후까지는 식이 조절이 계속되어야 합니다.
, 2. BH4 결핍 PKU에 주로 사용되는 BH4, 5-히드록시트립타민 및 L-DOPA
, 식이 조절 외에도 이러한 약물을 투여해야 합니다.