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행복한 인형 증후군: 웃는 표정만 보이는 엔젤만 증후군을 앓고 있는 2세 소녀

아이의 얼굴에 미소가 떠다니는 것은 부모를 기쁘게 하는 일이어야 하지만, 딸 싱싱(가명)이 매일 손뼉을 치며 웃는 것을 보는 것은 창사 출신의 첸 씨에게 있어서는 이루 말할 수 없는 일입니다. 심통. 방금 첸 씨가 받은 검사 결과에 따르면 그녀의 두 살 반 된 딸 싱싱(Xingxing)은 세계적으로 희귀하고 희귀한 질병인 행복인형증후군(Happy Puppet Syndrome)을 앓고 있었습니다. 1/40,000에서 1/10,000에 불과합니다.

첸 씨에 따르면 싱싱은 아직 걷거나 말할 수 없으며, 또래 아이들에 비해 발달 속도도 느리다. Xingxing은 항상 웃는 것을 좋아하며, 항상 미소를 지으며 동시에 박수를 보냅니다. 나중에 첸 씨는 자신의 딸이 웃는 것 외에는 다른 특별한 표정이 없다는 것을 점차 알게 되었습니다. 한 달여 전, 첸 씨는 싱싱이 갑자기 경련을 일으키기 시작한 것을 발견하고 후난성 제2인민병원에 가서 치료를 받았습니다.

해당 병원 소아과 원장인 쉬에이난(Xue Yinan) 교수에 따르면 싱싱은 매우 희귀한 '행복한 인형 증후군'을 앓고 있다고 한다.

엔젤만 증후군으로도 알려진 '해피 퍼핏 증후군'은 유전적 결함으로 인해 발생하는 질병으로, 3세 이후 어린이의 90%가 간질 발작을 경험합니다. 현재 이 유전성 대사 질환에 대한 치료법은 없습니다. 약물은 경련 증상을 조절하고 경련이 어린이의 성장과 발달에 미치는 영향을 줄이는 데만 사용할 수 있습니다. 또는 장기간의 훈련을 통해 지능과 운동 능력을 향상시킬 수 있습니다.