저자＼편집자 Ding Yanling
척추근위축증(SMA)을 주제로 한 대만 최초의 희귀질환 자선 단편 영화 'Flying with Heart'가 제6회 원저우 영화제에서 수상한 후, 컬럼비아 최우수 감독상 *** 중국 국제 영화제 '붉은 단풍잎 상', 제3회 닝보 국제 마이크로 영화제 마이크로 필름 부문 '최우수 감독상', 최근 제5회 '특별 영화제' 수상 (TEFF) 특별 영화제'로 선정되었으며, Shi Xiangde 감독의 렌즈를 통해 소개된 이 영화는 문화 및 언어 장벽을 극복했을 뿐만 아니라 대만의 영상 역량을 국제적으로 유명하게 만들었습니다. 또한 전 세계 더 많은 사람들이 SMA 환자 가족의 곤경을 볼 수 있도록 합니다.
SMA 환자는 유전적 결함으로 인해 운동신경세포의 퇴화가 지속되고, 심한 경우 2세 이전에 사망하는 경우가 많다
척수근위축증 SMA는 SMN1의 결함으로 인해 발생한다. 신경생존단백질은 척수와 뇌간의 운동신경세포의 퇴화를 유발해 심각하고 지속적인 근육 위축과 약화를 유발해 결국 걷거나 먹는 것이 어려워지고 심지어 숨을 쉴 수 없게 된다. 국립대만대학병원 소아유전학 의사 Chien Ying-hsiu는 이 질병이 질병의 발병 시기와 중증도에 따라 4가지 유형으로 나뉘며, 유아 형태인 1형이 가장 심각하고 대개 발병한다고 말했습니다. "7명은 앉고, 8명은 기어다닌다"는 속담처럼, 이 질병에 걸린 아이들은 기어다니기는커녕 앉거나 서 있는 법도 배우지 못하고, 도움 없이는 마비되거나 숨을 쉬거나 삼킬 수도 없습니다. 유지 관리 시스템의 경우 일반적으로 2세 이전에 사망합니다.
제2형은 소아가 7~18개월에 발생하며 혼자 앉는 법을 배울 수 있지만, 제3형은 걸을 수 있게 된 후에 발생합니다. 운동 뉴런의 점진적인 퇴화로 인해 사지의 운동 기능이 저하되고 달리거나 점프할 수 없게 됩니다. 4형은 성인기에 발생하지만 증상은 경미하지만 계단을 내려가거나 걷는 등 환자의 이동성에 영향을 미칠 수 있습니다.
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SMA는 희귀한 것이 아니라 대만인이다 두 번째로 높은 발병률을 보이는 유전 질환은 50명당 1명꼴로 발생합니다. Jian Yingxiu는 SMA의 발병률이 약 10,000명당 1명으로 그다지 높지 않을 수도 있지만 대만에서는 지중해빈혈에 이어 세 번째로 흔한 질병이라고 말했습니다. 가장 심각한 두 가지 신체 염색체 열성 유전 질환은 아버지와 어머니 모두가 이 질병을 가지고 있어야 하며, 이 질병을 갖고 태어난 아이 중 약 30~50명이 이 질병을 앓고 있습니다. 캐리어 비율이 매우 높으므로 주목할 가치가 있습니다.
생명을 구할 수 있는 특정 약물이 있습니다
Jian Yingxiu는 심각한 1형 어린이는 5년 전에는 치료가 불가능했으며 생명 유지 시스템에만 의존할 수 있었다고 말했습니다. 2형과 3형의 악화 속도는 상대적으로 느리며, 운동 뉴런이 퇴화됨에 따라 이동성에도 영향을 미치게 됩니다. 최근에는 SMA 환자를 치료하기 위한 신약이 국제적으로 개발되고 있으며, 2013년에는 주요 국제 제약회사가 National과 협력하고 있습니다. 대만대학병원에서는 임상시험 약물치료가 매우 효과적이기 때문입니다.
하지만 신경이 죽으면 다시 살릴 수 있는 방법이 없다. 따라서 신경세포가 괴사되기 전에 치료를 해야 하기 때문에 국립대만대학병원에서는 임상시험을 도입하는 것 외에도 2014년부터 신생아 종합검진을 실시했습니다. 한번 검진을 받은 아이는 아픈 초기부터 치료를 시작했고, 그 결과 당초 제1형으로 예상됐던 환자는 한 살이 되기 전에 앉고, 한 살이 되기 전에 걷는 법을 배울 수 있었습니다. 반년이 지났으며, 조기에 치료를 시작하는 것이 매우 효과적이라는 것을 보여줍니다. 이 약물은 2016년 미국 FDA의 승인을 받았으며 SMA 치료에 효과적인 최초의 약물입니다.
올해 미국도 두 번째 약물 출시를 승인했다. 이는 유전자치료제인데 효과가 좋은데다가 두 번째 약물도 4개월마다 주사해야 한다. 현재의 임상 사례에 근거한 테스트 결과, 1회 주사 후 5년 동안 효과가 지속되는 것으로 나타났습니다. 아직 임상시험 중인 세 번째 약물은 경구용 약물로 미국 FDA에 심사를 제출했으며 내년 중순쯤 결과가 나올 것으로 예상된다. Jian Yingxiu는 SMA 치료 약물의 개발이 점점 더 활발해지고 있으며 환자의 건강의 미래를 예측할 수 있다고 말했습니다.
건강보험 혜택이 없으면 아이들의 상태가 위험하다
대만에서는 SMA 치료제가 희귀질환 치료제로 승인됐지만 치료비가 연간 1,000만 달러, 대만은 아직 SMA를 건강 보험 혜택 항목으로 나열하지 않았습니다.
Chien Yinghsiu 박사는 현재 대만에서 아픈 어린이를 위한 치료가 2017년부터 시작되었다고 말했습니다. 왜냐하면 임상시험이 끝난 후 국민건강보험이 약품 비용을 지불하기로 합의하기 전에 제약회사가 도덕적인 원칙에 따라 '확장 사용 계획'을 제공했기 때문입니다. 즉, 가장 심각한 1형 질병을 앓고 있는 어린이만 의약품을 받을 수 있다는 것입니다. 현재 대만의 아픈 어린이 20명이 제약회사의 약물 사용 확대 대상에 포함되어 있습니다. 치료를 받을 계획이다.
그러나 제2형, 제3형 질병을 앓고 있는 아동은 당장의 치명적인 위험에 처한 것이 아니기 때문에 확대이용계획에 포함될 수 없다.
전 세계 50개국이 혜택을 줬다. 대만에 뒤처진 불가리아와 폴란드도 혜택을 줬다.
Jian Yingxiu는 현재 일본에서 500명의 사람들이 약을 복용하고 있으며 치료비를 전액 지불했다고 말했습니다. 미국에서는 원래 여러 보험사에 조건부 지급 사례였지만 오바마의 '메디케어' 계획에 따라 많은 환자들에게도 치료가 제공됐다. 전 세계 50여 개국이 국가나 보험에서 치료 비용을 부담하고 있으며, 의료 및 생활 수준이 대만보다 뒤떨어진 브라질, 불가리아, 폴란드도 더 이상 가만히 있을 수 없습니다.
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실제로 엄마들이 미리 예방할 수 있다
에서 SMA를 치료하기 위한 약을 복용하는 것 외에도 더 중요한 것은 문제가 발생하기 전에 예방 조치를 취하는 것입니다. Jian Yingxiu는 현재 방법은 결혼 전 검사를 통해 부부 모두 SMA 요인을 검사하는 것이라고 말했습니다. 심각한 지중해빈혈을 예방하는 것과 같은 방법입니다. 임신 전 선별검사를 하기에는 너무 늦었다면, 조기에 발견하여 임신을 종료할 수 있는 추가 기회를 제공하기 위해 임신 후 산전 검사도 있습니다. 그러나 태아에게 SMN1 유전자가 결핍된 것으로 밝혀졌다고 해서 반드시 가장 심각한 제1형 환자일 필요는 없으며, 후기 발병 성인 환자일 수도 있고 무증상일 수도 있으므로, 가지고 있는 것이 가장 좋습니다. 이에 대해서는 유전 상담을 하고, 산모가 완전히 이해한 후에 다시 하시면 됩니다.
일반적으로 이 검사만 진행하는 데 드는 비용은 수백 위안에서 수천 위안까지 다양하며, 일부 산부인과에서는 패키지 유전자 검사가 포함되어 있는지 문의할 수 있습니다. 더욱이, 산전 선별검사가 100% 정확하지 않다는 것이 임상적으로 밝혀졌습니다. 따라서 신생아 선별검사는 추가 보호 계층을 제공하여 아픈 아기라도 가장 필요할 때 인생을 바꾸는 치료 기회를 얻을 수 있도록 해줍니다. 현재 국립대만대학병원은 종합 신생아 검진 프로그램에 포함되어 있습니다. 산모가 출산할 경우 신생아 검진 프로그램에 SMA 검진이 포함될 수 있는지 여부를 병원에 문의하는 것이 가장 좋습니다. 질병이 발병하기 전에 조기에 발견하고 치료하면 아이가 가장 잘 발달할 수 있습니다.