신생아와 영유아의 빈번한 저혈당증, 경련 및 혼란은 포도당을 먹이거나 주사한 후에 회복될 수 있으며, 저혈당증은 깊고 빠른 호흡과 같은 산증 증상을 동반합니다. 이는 글리코겐 진단에 중요한 임상 단서입니다. 저장 질환. 징후에는 간 비대 및 오른쪽 상체 돌출이 포함됩니다. 실험실 테스트에는 혈당, 혈액 케톤, 젖산염, 혈중 지질 및 요산(공복 및 식후)의 동적 변화가 포함되어야 합니다.