근이영양증의 원인과 발병기전은 복잡하며 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 유형마다 원인이 다르며, 같은 유형 내에서도 이질성이 존재한다. 즉, 유전적 요인이 발병에 중요한 요인이 됩니다.
다양한 근이영양증은 유전자 위치, 돌연변이 유형, 유전 방식이 다르고, 발병 기전도 모두 다르다. 사실 각 유형은 독립적인 유전질환이다.
1. 뒤시엔느 근이영양증: DMD 환자는 유전적 결함으로 인해 근육 세포에 디스트로핀이 부족해 근육 세포막이 불안정해지고 근육 세포 괴사와 기능 상실로 이어지는 질병이 발생합니다. DMD 환자의 대뇌 피질 뉴런의 시냅스 영역에 디스트로핀이 부족하면 정신 지체의 원인이 될 수 있습니다.
2. 안면견갑상완근이영양증: 유전자는 4번 염색체의 장완(4q35) 끝에 위치합니다. 이 영역에는 Kpn 효소 절단 부위와 관련된 3.3kb의 반복 단편이 있습니다. 정상인의 경우 3.3kb/Kpn 단편이 10~100회 반복되는 반면, 얼굴견갑상완근이영양증 환자는 대개 8회 미만이므로 3.3kb/Kpn 단편의 반복 횟수를 측정하여 유전적 진단이 가능합니다. .
3. 사지 근이영양증: 유전적 이질성과 표현형 이질성이 높은 상염색체 유전성 근병증의 일종입니다. 근원섬유 단백질 복합체. 복합체 내에서 단백질은 서로 단단히 결합되어 있으며 서로 연관되어 있습니다. 단백질의 손실은 전체 막 구조의 안정성에 영향을 미치고 근육 세포 괴사로 이어집니다.
4. 눈인두근이영양증: 이 유전자는 염색체 14q1.2~13에 위치하며, PABPA 유전자의 엑손 1에 GCG 반복 돌연변이가 증가하는 것이 이 질병의 원인입니다. 반면, 눈인두근이영양증 환자의 경우 GCG가 8~13회 반복될수록 증상이 더욱 심해집니다.
5. 에머리-드라이퍼스 근이영양증: 이 유전자는 염색체 Xq28에 위치하며, 이 유전자의 돌연변이로 인해 골격근과 심장 근육 세포의 핵 내막에 위치한 에메린 단백질이 소멸됩니다. 삭제는 골격근과 심장 근육에 손상을 줄 수 있습니다.