다운증후군 선별검사의 고위험 기준점은 1/270이고, 저위험 기준점은 1/270 미만이며, 임계값 범위는 1/1000~1/270이며, 더 나아가서는 침습적 DNA 검사가 필요합니다. 위험도가 1/1000보다 크면 위험도가 높아 확인을 위해 추가 양수천자가 권장됩니다.
다운증후군은 21번 삼염색체증으로, 선천성 우둔증 또는 다운증후군으로도 알려져 있습니다. 염색체 이상(21번 염색체 이상)으로 인해 발생하는 질병입니다. 영향을 받은 어린이의 60%는 임신 초기에 유산되었으며, 생존자들은 명백한 정신 지체, 특별한 안면 특징, 성장 및 발달 장애, 다양한 기형을 가지고 있었습니다.
1866년 존 랭던 다운(John Langdon Down) 박사는 이러한 어린이들의 유사한 얼굴 특징을 포함하여 다운 증후군의 전형적인 징후를 처음으로 완전히 설명하고 발표했습니다. 따라서 이 증후군은 그 이름을 따서 다운 증후군이라고 명명되었습니다. 증후군). 1959년 다운증후군의 원인이 염색체 이상이라는 것이 밝혀졌습니다. 현대 의학에서는 다운증후군의 발생 원인이 산모의 임신 연령과 관련이 있음을 확인했습니다. 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 삼염색체성, 전좌성, 모자이시즘의 세 가지 유형이 있습니다. 나이가 많은 임산부와 노화된 난자는 분리되지 않는 중요한 이유입니다.
세포유전학적 연구에 따르면 21번 염색체의 긴 팔에 있는 21q22 영역이 삼염색체일 때 개인은 다운증후군과 완전히 유사한 임상 증상을 보이는 반면, 이 영역은 비삼염색체입니다. 이런 전형적인 증상은 없습니다. 21q22 영역은 다운증후군 영역으로도 알려져 있는 다운증후군의 핵심 유전 영역일 수 있다고 추론할 수 있습니다.