다운증후군 검진은 거의 임산부의 필수 검진 중 하나가 되었습니다. 그러나 다운증후군 검진 보고서는 너무 복잡합니다. 따라서 정상적인 상황에서는 의사가 아니면 신고서 내용을 전혀 이해할 수 없습니다. 당선별검사는 임산부의 혈중 알파태아단백질(AFP), 인간융모성성선자극호르몬(β-hCG), 유리에스트리올(uE3), 인히빈A(Inhibin A)의 농도를 검사하고 이를 산모와 병용하는 검사입니다. 다운증후군 태아를 임신한 각 임산부의 위험을 정확하게 계산하기 위해 컴퓨터를 사용하여 혈액 연령을 계산합니다.
다운증후군 검진 결과에 대해 어떻게 생각하시나요?
AFP와 HCG는 무엇을 의미하나요? OD 값과 MOM 값은 무엇을 의미하나요? 21번 삼염색체증의 위험은 무엇입니까? 18번 삼염색체의 위험과 13번 삼염색체의 위험은 무엇입니까? 다운증후군 검진 보고서를 받을 때 이러한 질문들이 임산부들을 혼란스럽게 합니다. 이제 다운증후군 검진 보고서를 읽는 방법을 알려드리겠습니다.
AFP(알파-태아단백질)
AFP는 분자량이 64,000~70,000달톤인 태아의 특정 글로불린으로, 임신 중에 당단백질에 면역 조절 효과가 있을 수 있습니다. 태아가 엄마에게 거부당하는 것을 방지할 수 있습니다.
AFP는 임신 첫 1~2개월 동안 난황낭에서 합성되며, 그 다음에는 주로 태아의 간에서 합성되며, 태아의 혈액 순환계에서도 소량의 AFP가 합성됩니다. 태아의 혈액 AFP 수치는 임신 6주에 급격하게 증가하여 임신 13주에 최고조에 이르고, 임신이 진행됨에 따라 만기까지 점차 감소하며, 양수 내 AFP는 주로 태아 소변에서 발생하며 그 변화 경향은 다음과 유사합니다. 태아 혈액 AFP 모체 혈액 AFP는 양수와 태아 혈액에서 발생하지만 양수와 태아 혈액의 변화 추세는 일관되지 않습니다.
임신 초기에는 모체의 혈중 AFP 농도가 가장 낮고, 임신이 진행됨에 따라 점차 증가하며, 임신 28~32주에 최고조에 달했다가 다시 감소합니다.
선천적으로 둔한 태아를 가진 임산부의 혈청 AFP 수치는 정상 임산부의 70%, 즉 평균 MoM 수치는 0.7~0.8MoM입니다.
유리 hCG(자유 소단위 융모막 성선 자극 호르몬)
선천적으로 어리석은 태아를 가진 임산부의 혈청 유리 hCG? 수준은 강장제 증가를 보여 평균 MoM 값은 2.3입니다. -2.4MoM.
사실 free-hcg의 MOM 값은 상대적으로 높으니 너무 긴장할 필요는 없습니다.
정보: hCG는 태반 세포에서 합성되는 인간 융모막 성선 자극 호르몬이며 두 개의 하위 단위 a-와 b-로 구성됩니다. HCG는 완전한 hCG와 b-사슬 단독의 두 가지 형태로 존재합니다. 두 가지 유형의 hCG가 모두 활성이지만 b-단일 사슬 형태의 hCG만이 측정되는 특정 분자입니다. HCG는 수정 후 모체 혈액에 들어가 임신 8주차까지 급속히 증식하다가 18~20주차까지 농도가 서서히 감소하다가 안정적으로 유지됩니다.
MOM 값은 비율, 즉 임산부의 마커 검출 값을 동일한 재태 연령의 정상 임산부의 중앙값으로 나눈 값입니다. 산전 선별 물질의 농도는 재태 연령이 높아짐에 따라 크게 달라지므로, 그 값을 중앙값의 배수(MOM)로 변환하여 '표준화'해야 임상 판단이 용이해집니다.
예: 재태 기간 14주 + 0일인 무작위 임산부의 유리 HCG 값: 28800mIU/ml
평균 재태 기간 14주 + 0 일 수는 14400mIU/ml입니다.
이 임산부의 MOM은 28800/14400=2이므로 이 지표가 단순히 변동하는 경우에는 너무 주의를 기울이지 마십시오. 부정확한 결과일 수도 있습니다. 임신 시간 계산은 실제로 중요하지 않습니다.
21번, 18번, 13번 삼염색체에 대하여
정상적인 상황에서 사람들은 46개의 23쌍의 염색체를 가지고 있으며, 21번, 18번, 13번 삼염색체는 21번과 23번 염색체 쌍입니다. 태아의 경우 18번째와 13번째 염색체 쌍에는 정상적인 2개 염색체보다 하나의 염색체가 더 있는데, 이를 삼염색체성 XX라고 합니다. 21번 삼염색체증은 다운증후군입니다.
모든 연령대의 임산부는 염색체 이상이 있는 태아를 임신할 수 있지만, 임산부의 연령이 높아질수록 염색체 이상 발생률이 크게 증가합니다. 25세 미만은 1:1185, 25세에는 1:335까지 높기 때문에 25세 이상 임산부는 염색체 검사를 받아야 한다.
1. 다운증후군 선별검사는 가능성 있는 검사입니다. 고위험군은 태아가 다운증후군 아이일 가능성이 높다고만 말하고, 저위험군은 다운증후군 태아를 낳을 수도 있습니다.
2. 전체 임산부의 약 1/10 정도가 고위험군으로 선별검사를 받고 있으며, 고위험군 중 1~2/100은 다운증후군 아동입니다. 즉, 1~2/100 임산부 중 1000명은 다운증후군 아동이다
3. 혈액검사 선별검사 수치가 1/270 이상이면 고위험군으로 정상 수치는 1/700 정도이다. 국제기준은 1/270입니다.
4. 다운증후군 선별검사 수치는 보정된 수치입니다. 다운증후군의 선별검사 가치에 영향을 미치는 주요 요인으로는 산모연령, 임신주수, 태아에서 분비되는 태아단백, 태반에서 분비되는 인간호르몬호르몬, 약물인자, 유전적 요인 등이 있습니다. 임신 중에 '돌리맘'을 먹으면 인간 호르몬이 정상 수치를 초과하게 되어 다운증후군 검사 수치에 영향을 줄 수 있습니다.
현재 태아의 다운증후군 여부를 판단할 수 있는 유일한 의학적 방법은 양수천자
양수천자: 양수를 추출하고, 태아가 흘리는 세포를 양수에 배양한 후 검사하는 방법입니다. 세포의 염색체(태아 염색체 21번 테스트).
양수 추출 : 양수 20ml를 섭취합니다. 감염, 양수 누출, 유산 등의 위험이 있습니다. (확률 1/1000)
세포를 배양합니다. 양수에서 태아가 흘리는 성공률은 98/100입니다.
세포의 염색체를 확인하세요(태아의 21개 염색체를 확인하세요). 정확도 100/100.