100항목 산전유전자검사, 꼭 해야 하나요?
유전질환 가족력이 있는 부모의 경우 100항목 산전유전검사를 꼭 해야 하나요? 보통 아기의 건강을 확인하기 위해 산전유전검사를 합니다. 산전유전검사 항목이 많으면 꼭 100가지 항목이 있어야 하나요? 100개 항목의 산전 유전자 검사가 필요합니까? 1
비침습적 DNA 검사는 100개 항목이 필요하지 않습니다. 비침습적 DNA 검사는 산전진단 적응증이 없는 임산부에게 꼭 필요한 검사로, 13번, 18번, 21번 삼염색체 검사를 100번 할 필요가 없습니다. .
비침습적 DNA 검사는 임신 12주 이후에 실시하는 검사로 산전 진단, 즉 가족 유전력, 다운증후군 양성 선별검사, 염색체 이상을 경험한 임산부 등의 징후가 없습니다. 유산 또는 태아 체포가 필요합니다.
일반적으로 혈액 내 성분에 따라 태아 유전자를 검사하여 위험도가 높은지 여부를 판단하는 데에도 사용할 수 있습니다. 태아에게 선천성 질환이 있는지 확인하는 등 염색체 질환, 유전성 질환 등이 있는지, 21번 삼염색체증이 있는지도 확인할 수 있습니다. 일반적으로 세 가지 검사로 요건을 충족할 수 있습니다. 비침습적 DNA 검사는 금식을 필요로 하지 않으며, 일반적으로 검사 방법이 더 정확하고 덜 고통스럽습니다. 그러나 검사 비용이 비교적 높을 수 있습니다. 고위험 다운증후군 검진 후 검사를 실시합니다.
산모 연령이 높거나, 기타 고위험 요인이 있거나, 산전 진단 적응증이 있는 경우에는 양수천자를 더 권장합니다. 양수천자는 특정 위험이 있지만 정확도가 높기 때문에 35세 이상의 임산부나 다운증후군 가족력이 있는 경우에는 정확도가 더 높은 양수천자 검사를 받는 것이 좋습니다.
유전자 검사
유전자 검사는 혈액, 기타 체액 또는 세포를 통해 DNA를 검출하는 기술로, 구강 점막 세포를 채취하는 방법입니다. 피험자 또는 다른 조직세포의 유전정보를 증폭시킨 후, 특정 장비를 통해 피험자의 세포에 있는 DNA 분자정보를 검출하고, 그 안에 포함된 다양한 유전자를 분석함으로써 자신의 유전정보를 이해할 수 있게 됩니다. 질병의 위험을 예측합니다. 산전 유전자 검사의 목적은 아기의 선천적 결함을 예방하는 것입니다.
현재 일반적인 산전 유전자 검사에는 비침습적 산전 유전자 검사와 양수천자 검사가 포함됩니다.
비침습적 산전유전검사는 임산부의 말초혈액에 태아의 무세포 DNA가 들어 있다는 원리를 바탕으로, 임산부의 혈액에서 채취한 혈액에서 염색체 서열을 분석할 수 있다. 태아의 이상 여부를 진단하는데 주로 사용됩니다. 다운증후군 및 기타 3대 염색체 질환에 대한 선별검사입니다. 정상인의 염색체는 2배체입니다. 태아가 정상적인 2배체가 아닌 경우 임신 초기에 자연 유산될 수 있습니다. 다운 증후군(염색체 21에는 3개의 염색체가 있음)과 같은 특별한 경우가 있습니다.
현재는 일반적으로 다운증후군 검진을 통해 일반 검진을 시행하고 있으며, 고위험군을 검출한 후 추가로 산전염색체비정수검사나 양수천자를 시행하는 경우도 있습니다. 염색체 비정수 선별검사. 그러나 비침습적 산전 유전자 검사는 선별검사일 뿐 진단의 기초로 사용할 수 없다는 점을 기억하십시오. 침습적 산전 유전자 검사는 21번 삼염색체(Tang 증후군), 18번 삼염색체(Edwards 증후군), 13번 삼염색체(Patau 증후군)만 발견할 수 있는 매우 흔한 세 가지 염색체 이상입니다. 인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있으므로 나머지 20쌍의 염색체의 이상은 이 검사의 범위에 포함되지 않습니다.
양수천자 핵형 분석은 태아 염색체 질환을 진단하는 고전적인 방법이자 현재 진단의 최적 기준이기도 합니다. 양수천자는 다운증후군과 18번 삼염색체증을 발견할 수 있을 뿐만 아니라 다른 모든 염색체의 수치적 이상과 큰 구조적 이상도 발견할 수 있습니다. 양수천자는 유산의 위험을 수반하는 침습적 검사로, 바이러스 감염(B형 간염)이 있는 임산부가 양수천자를 시행할 경우 바이러스 양에 따라 태아가 감염될 위험이 높아집니다. 따라서 의사들은 양수천자로 인한 유산 등의 부작용을 줄이기 위해 이 범주에 속하는 임산부에게 먼저 비침습적 산전 유전자 검사를 받아 1차 선별검사를 실시할 것을 권장합니다.
100개 항목의 산전 유전자 검사가 필요한가요? 2
산전 유전자 검사가 필요한가요?
산전 유전자 검사는 반드시 필요한 것은 아닙니다. 산전 유전자 검사는 비침습적 산전 DNA 검사, 비침습적 태아 염색체 이수성 검사 등으로도 불립니다. 권위 있는 국제학술단체인 미국산부인과학회(American College of Obstetricians and Gynecologists)에 따르면 비침습적 산전 DNA 검사(Non-Invasive Prenatal Testing)가 가장 널리 사용되는 기술명이다. 비침습적 DNA 산전 검사 기술은 임산부의 정맥혈만을 필요로 하며, 차세대 DNA 염기서열 분석 기술을 이용하여 산모 말초 혈장 내 무세포 DNA 단편(태아 무세포 DNA 포함)을 염기서열 분석하고, 염기서열 분석에 대한 생물정보학 분석을 수행하는 기술입니다. 태아가 3대 염색체 질환을 앓고 있는지 여부를 판단할 수 있는 유전정보입니다.
모체 혈장에는 태아 무세포 DNA가 포함되어 있어 이 프로젝트의 현실적인 기반을 제공합니다. 태아의 염색체 이상은 모계 DNA 함량에 약간의 변화를 가져올 것입니다. 이러한 변화는 심층 서열 분석 및 생물학적 정보 분석을 통해 감지될 수 있으며, 이는 프로젝트의 이론적 기초를 제공합니다.
XXXX 이후 이 방법은 다운증후군(T21), 에드워드증후군(T18), 파타우증후군(T13) 등 3대 염색체 질환을 정확하게 검출할 수 있다. 비침습적 DNA 산전 검사의 비침습적 특성은 침습적 진단으로 인한 유산 및 감염의 위험을 피할 수 있습니다. DNA 시퀀싱 기술의 성숙한 성능은 기술의 정확성을 보장하며, 12주 이상의 임산부를 대상으로 테스트가 가능하며, 테스트 결과는 영업일 기준 10일 이내에 제공됩니다.
비침습 산전 유전자 검사란
비침습 산전 유전자 검사란 임산부의 말초혈액을 채취하여 유리 DNA를 추출하고, 생물정보학 분석과 결합된 차세대 고처리량 시퀀싱 기술을 사용하면 태아 질병의 위험을 확인할 수 있습니다. 산전 유전자 검사에 가장 적합한 시기는 임신 초기 또는 중반입니다. 비침습적 산전 유전자 검사는 상대적으로 비용이 많이 들지만 정확도가 높고 비침습적이며 위험이 없는 낙태라는 장점이 있습니다.
비침습적 산전 유전자 검사 결과
비침습적 산전 유전자 검사는 주로 T21, T18, T13 세 가지 염색체를 선별하여 태아에게 다운증후군이 있는지 여부를 주로 검출합니다. 위험. 탐지율은 일반적으로 90% 정도로 매우 높습니다. 결과가 저위험으로 분류되면 아기가 정상이라는 뜻이고, 고위험으로 나타나면 질병 발생률이 높다는 뜻이다. 태아검사 결과에 이상이 있는 경우에는 검사기관에서 산모에게 통보하므로 산모는 비침습적 산전유전자검사 결과를 검사자에게 문의하여 해석하게 할 수 있습니다. 100개 항목의 산전 유전자 검사가 필요한가요? 3
비침습적 산전 유전자 검사의 적용 범위:
1. 염색체 이수성 질환에 대한 산전 검사
2. 핵형 분석 결과에 대한 참고 자료로
3. 핵형 분석에서 세포 배양 실패에 대한 치료 방법으로
4. 혁신적인 산전 진단을 제공합니다. 임산부를 위한 새로운 테스트 방법.
비침습적 산전 유전자 검사는 다음의 경우에 적합합니다.
1. 태아 염색체 이수성 질환을 배제하려는 모든 임산부
2. 초기 및 중기; -임신 고위험 임산부에 대한 혈청 검사
3. 배우자 중 염색체 질환이 있는 임산부 또는 염색체 질환이 있는 아이를 임신했거나 출산한 임산부;
4. 원인 불명의 자연 유산 기형 발생, 기형 발생, 사산 또는 사산의 병력이 있는 임산부
5. 태아 초음파 검사 결과(NT, 콧대 높이)가 비정상인 경우;
6. 부부 중 한 명이 기형 발생 물질 노출 이력이 있습니다.
산전 유전자 검사는 언제 실시되나요?
비침습적 DNA 산전 검사 기술은 안전하고 정확하며 빠른 새로운 태아 염색체 질환 검출 기술입니다. 이 기술은 임산부의 정맥혈만 채취하면 태아에게 염색체 질환이 있는지 정확하게 판단할 수 있습니다. 여성은 빠르면 임신 12주부터 비침습적 DNA 산전 검사를 받을 수 있습니다. 검사 시에는 여성의 몸에서 정맥혈 5~10ml만 추출하면 되며, 일부 유전자의 염기서열 분석과 비교를 통해 태아 염색체에 이상이 있는지를 진단할 수 있다.
또한, 산전 유전자 검사에는 다음과 같은 많은 장점이 있습니다.
1. 비침습적: 산모의 말초혈액 5mL만 채취하여 비침습적으로 산전 유전자 검사를 실시합니다. 임산부의 말초혈액 5ml를 이용하여 cell-free DNA를 추출하고, 차세대 고처리량 시퀀싱 기술과 생물정보학 분석을 결합하여 태아 염색체 이수성의 위험성을 판단하는데, 이는 비침습적이라는 장점이 있습니다.
2. 안전성: 자궁 내 감염 및 유산을 피하십시오. 양수천자와 같은 다운증후군에 대한 전통적인 고위험 선별 방법은 비침습적이지만 자궁 내 감염 및 유산의 위험을 높이는 중재적 진단 방법입니다. 전달 방법 사전 유전자 검사는 산모와 유아의 안전을 효과적으로 보장할 수 있는 차세대 비침습적 기능을 사용합니다.
3. 정확도: 차세대 시퀀싱 기술을 사용하여 정확도가 99%에 달합니다. BGI의 엄격한 테스트를 거쳐 12~24까지 테스트했을 때 탐지율이 99.9%에 달합니다. 임신 주에는 정확도가 99.7%에 달해 정확도가 높다는 장점이 있습니다.