헌팅턴병에 대해 들어보신 적이 있나요? 이름으로 보면 춤병인 줄 알겠지만 그렇지 않습니다.
이것은 헌팅틴 유전자의 출현으로 인해 헌팅틴 단백질이 생성되어 세포가 작동하지 않거나 심지어 죽게 만드는 유전병으로 이차성 근긴장 이상증의 일종입니다.
자료 기록에 따르면 이 이상한 질병의 서양인 유병률은 인구 10만명당 4~8명이다. 최근 연구에 따르면 유병률은 중국과 일본에서 0.40명, 유럽, 북미, 오세아니아에서는 5.7명으로 나타났다.
이제 헌팅턴병의 주요 임상 증상을 모든 사람이 더 쉽게 이해할 수 있도록 일반인의 언어로 설명하겠습니다. 감정적으로
이러한 경우 질병이 발생한 후에는 사람 전체가 매우 무관심해지고, 의사소통에 어려움을 겪고, 우울해지며, 때로는 매우 기분이 나빠지고, 심지어 말하기에 어려움을 겪게 됩니다. 심한 경우에는 자살이나 죽음에 대한 생각이 잦아지는 등 정신장애가 나타날 수도 있습니다. 눈, 팔다리 등.
질병 초기에는 근육의 신장과 수축으로 인해 눈의 비정상적인 움직임이 나타나며, 얼굴, 목, 등이 이소적이고 비자발적입니다. 움직임이 일어나게 됩니다. 걸을 때 몸의 굴곡이 다양하고, 춤추듯이 불안정하게 흔들리고, 심지어 몸을 비틀기도 합니다. 손가락의 유연성도 감소되어 정상적으로 움직일 수 없습니다.
말기에는 몸이 굳고, 움직임이 느려지고, 정상적으로 걷지 못하고, 말도 못하고, 먹고 삼키는 데 어려움을 겪으며, 자기 자신을 전혀 돌볼 수 없게 된다. 또한 판단력, 기억력, 인지 능력이 저하되어 결국 조기 사망에 이르게 됩니다.
이것을 보고 이 질병에 대한 두려움을 느끼셨나요? 네, 저는 이 이상한 질병이 여러 가지 질환의 조합이라고 생각합니다. 그렇다면 왜 이런 일이 발생하며, 그 원인은 무엇입니까?
연구에 따르면 헌팅턴병은 주로 염색체 4번에 위치한 HTT 유전자의 CAG 트리뉴클레오티드 반복 서열이 과도하게 확장되어 발생하는 것으로 나타났습니다.
즉, 염색체 4번에 단편이 있고, 오픈 리딩 프레임의 뼈 말단에 폴리펩타이드 트리뉴클레오타이드가 있습니다. 이 트리뉴클레오타이드의 정상 값은 11~34이며, 헌팅턴병 환자의 경우 값이 40보다 크며 이는 이상을 나타냅니다.
가장 무서운 점은 헌팅턴병의 유전 방식이 우성 유전이라는 점이다. 일반인의 관점에서 보면 부모 중 한 사람이 질병을 앓고 있는 한 자녀가 유전될 확률은 50%라는 뜻이다. 그것.
그래서 질문은 헌팅턴병이 왜 그렇게 치료하기 어려운가 하는 것입니다.
현재의 의학적 치료로는 이 질병의 진행을 막을 수는 없지만 대증치료를 통해 춤동작을 줄이고 인지장애를 완화시킬 수는 있다고 할 수 있습니다. 인터넷에서 찾아본 정보에 따르면, 임상적 치료효과로 볼 때, 뇌박동기를 이용한 치료방법은 수술 후 85% 이상 환자의 증상을 호전시킬 수 있는 것으로 나타났습니다.
즉, 좋아졌지만 완치될 수는 없다는 뜻이다. 명확한 단일 유전자 질환이고, 현재 알려진 단일 유전자 질환이 많지 않기 때문이다. 많은 환자들은 다유전성이며 이질적입니다. 전문가들은 유전자 수준에서 변형과 교정이 가능하다면 완전히 치료가 가능하다고 말했다. 그러나 이 수술은 유전적 수준에서는 시행될 수 없으며, 이것이 현재 이러한 유형의 질병이 치료 불가능한 주된 이유이다.
간단히 말하면, 가족력이 있는 분들은 정신적으로 미리 대비하여 질병이 최대한 늦게 발생하지 않도록 해야 합니다. 의심되는 증상이 나타나면 지체하지 말고 즉시 의사의 진찰을 받아 오진을 피하십시오.
아플 때 두려워하지 말고 치료에 적극적으로 협조하며 낙관적인 태도를 유지해야 한다. 또한 의학은 긍정적이고 낙천적인 마음으로 질병에 맞서야만 끊임없이 진보하고 발전한다는 것을 믿어야 한다. 태도로 이길 수 있나요~
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