골형성 부전증, 취성 뼈 질환, 선천성 무형성증, 도자기 인형, 원발성 뼈 취성 및 골막 이형성증으로도 알려진 골형성 부전증. 어린이는 골절되기 쉽고, 가벼운 충돌에도 심각한 골절이 발생할 수 있으며, 발병률은 10만 명당 3명 정도입니다.
치료
특별한 치료는 없습니다. 골절을 예방하는 것이 가장 중요하며, 골절 경향이 줄어들 때까지 어린이를 엄격하게 보호해야 하지만 장기간의 침상 안정에 따른 합병증도 예방해야 합니다. 골절의 치료는 정상인과 동일합니다. 골절은 빨리 치유되기 때문에 고정 기간이 짧을 수 있습니다. 심각한 기형이 있는 환자의 경우 기형을 교정하고 중력 지지선을 개선하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.
약물치료에는 비스포스포네이트, 에스트로겐, 칼시토닌, 비타민D3 등이 있으나 효능은 불확실하다. 줄기세포치료제와 유전자치료제 방법은 추가적인 연구와 규명이 필요하며 단기간에 임상적용이 불가능하다.