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희귀질환인 뮤코다당증을 앓고 있는 사랑스러운 6세 소녀의 증상은 무엇인가요?

점액다당류증은 매우 드문 질환으로 7가지 유형으로 나뉘며, 2형이 50%를 차지하는 가장 흔한 질병이다. 뮤코다당증은 뮤코다당류의 분해가 방해되는 질환입니다. 뮤코다당류는 인체에 ​​축적되어 일련의 질병이 발생하게 됩니다. 만약 환자가 점액다당증을 앓고 있다면 그 사람은 유전적 결함이 있고 태어날 때 비교적 정상인 것입니다. 그러나 2~4세 정도가 되면 좀 더 뚜렷한 증상이 나타나게 됩니다.

아이들이 1~2세가 되면 중이염이 발병하게 되는데, 이는 재발성이며, 일부 질병에는 임상증상이 나타나기도 합니다. 이 질환의 특징적인 얼굴 특징은 2~3세가 되면 거친 피부, 튀어나온 이마, 넓은 눈, 큰 머리, 낮은 콧대, 두꺼운 입술 등이 나타납니다. 소아는 3~4세가 되면 간비대가 발생하고 복부에 둥근 덩어리가 느껴지기도 합니다. 4~5세가 되면 어린이의 관절이 커지거나 뻣뻣해지거나 변형되기까지 합니다. 5~6세가 되면 점점 더 많은 장기가 영향을 받게 됩니다. ?

폐렴, 상기도 감염, 심장 판막 질환, 관상 동맥 심장 질환 등이 발생할 수 있습니다. 6세가 넘으면 어린이는 패들 모양의 갈비뼈 변화나 척추 측만증이 발생합니다. 또한, 이 질병은 어린이의 언어 능력 저하, 이해력 저하, 지적 발달 지연 등을 유발할 수도 있습니다. 초기에는 재발성 제대탈장이나 재발성 중이염이 발생할 수 있으며, 증상은 비정형적이지만 매우 흔합니다. 부주의해서는 안된다고 판단되면 제때에 아이를 병원에 데려가 치료를 받아야 합니다. 현재 이 질병은 증상에 따라 치료할 수 있습니다. ?

즉, 문제가 어디서 발생하는지, 어디서 치료해야 증상이 완화되고 삶의 질이 향상될 수 있는지를 말하는 것입니다. 그러나 질병의 진행을 통제할 수 있는 방법은 없습니다. 이러한 유전적 문제로 인해 환자의 체내에는 뮤코다당류를 대사하는 효소가 많지 않습니다. 따라서 환자의 조혈 기능이 비교적 건강한 줄기세포를 생산할 수 있도록 방사선요법이나 화학요법이 필요하다. 환자가 초기 단계에 있는 경우, 더 심각한 합병증을 피하기 위해 표준 및 장기 효소 대체 요법이 필요합니다.